Doğuştan Sağırlıkta Gen Terapisi ile İşitme Geri Kazandırıldı

Son yılların en önemli tıbbi gelişmelerinden biri olarak kabul edilen yeni bir araştırmada, doğuştan sağırlığı olan çocuklar ve yetişkinlerde gen terapisiyle işitme başarıyla geri kazandırıldı. Karolinska Institutet öncülüğündeki uluslararası bilim insanları, iç kulaktan beyne ses sinyallerini ileten otoferlin proteinini kodlayan OTOF geninin sağlıklı bir kopyasını, güvenli viral vektör aracılığıyla hastalara verdi.

Sağlık

09 Ağustos 2025 - 16:47

Yorumlar

TAKİP ET

Yaşları 1 ile 24 arasında değişen 10 katılımcının yer aldığı çalışmada, tedavi sadece bir ay içinde belirgin işitme iyileşmeleri sağladı. 7 yaşındaki bir kız çocuğu normale yakın işitmeye kavuşurken, ortalama işitme eşiği 106 desibelden 52 desibele kadar yükseldi. En iyi yanıtı küçük çocuklar verirken, yetişkinlerde de anlamlı gelişmeler gözlemlendi. Tedavide ciddi bir yan etki rapor edilmedi.

Nature Medicine dergisinde yayımlanan çalışma, OTOF genine bağlı sağırlığın gen terapisiyle geniş yaş aralığında başarıyla tersine çevrildiğini gösteren ilk kanıt olarak büyük heyecan yarattı. Araştırma ekibi, ilerleyen dönemde GJB2 ve TMC1 gibi daha yaygın genetik sağırlık nedenlerine yönelik tedaviler geliştirmeyi planlıyor. Bu gelişme, dünya çapında milyonlarca insanın yaşam kalitesini artırma potansiyeline sahip yeni bir tedavi çağı başlatabilir.